효소결핍질환1 파브리병-효소 결핍으로 인한 희귀 질환 1. 파브리병이란 무엇인가요?파브리병 (Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 효소는 체내에서 특정 지방 물질(글로보트리아오실세라마이드,Gb3)을 분해하는 역할을 합니다. 그러나 이 효소가 결핍되면 지방 물질이 혈관 벽, 신장, 심장, 신경계 등에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 유발합니다.파브리병은 X염색체와 관련된 유전 질환으로 주로 남성에게 심각하게 나타나지만 여성도 증상을 경험할 수 있습니다. 발병률은 약 4만명 중 1명으로 추정됩니다.2. 파브리병의 원인파브리병은 GLA유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.GLA 유전자는 알파-갈락토시다제 A 효소를 생성하는 역할을 합니다. 또 돌연변이.. 2024. 11. 18. 이전 1 다음
