파브리병-효소 결핍으로 인한 희귀 질환

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1. 파브리병이란 무엇인가요?

파브리병 (Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 효소는 체내에서 특정 지방 물질(글로보트리아오실세라마이드,Gb3)을 분해하는 역할을 합니다. 그러나 이 효소가 결핍되면 지방 물질이 혈관 벽, 신장, 심장, 신경계 등에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 유발합니다.

파브리병은 X염색체와 관련된 유전 질환으로 주로 남성에게 심각하게 나타나지만 여성도 증상을 경험할 수 있습니다. 발병률은 약 4만명 중 1명으로 추정됩니다.

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2. 파브리병의 원인

파브리병은 GLA유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

GLA 유전자는 알파-갈락토시다제 A 효소를 생성하는 역할을 합니다. 또 돌연변이로 인해 효소가 부족하거나 제대로 작동하지 못하면 지방 불질인 Gb3가 분해되지 않고 조직에 축적됩니다. 이 축적은 혈관, 신장, 심장, 신경계 등 여러 기관에 손상을 일으킵니다.

파브리병은 X염색체에 위치한 유전자 돌연변이에 의해 발생하기 때문에 남성고 ㅏ여성에서 증상의 발현 정도가 다릅니다.

남성 - 효소 결핍이 완전하기 때문에 더 심각한 증상이 나타납니다.

여성 - 두 개의 X염색체 중 하나에만 돌연변이가 있어 상대적으로 증상이 경미하거나 무증상일 수 있지만 일부 여성에서도 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.

 

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3. 파브리병의 주요 증상

파브리병의 증상은 나이와 개인에 따라 다양하게 나타날 수 있습니다. 초기 증상은 흔히 무시되기 쉽지만 시간이 지나면서 점차 심각해질 수 있습니다.

1) 초기 증상(어린 시절 또는 청소년기)

- 피부 발진

-몸통, 엉덩이, 허벅지 등에 작은 붉은 점 같은 발진이 나타납니다.

- 신경통

- 손발이 저리거나 타는 듯한 통증이 발생하며 이는 특히 운동이나 더운 환경에서 악화됩니다.

- 땀 분비 감소 (무한증)

- 체온 조절이 어려워질고 더위에 민감해집니다.

 

2) 진행성 증상(성인기 이후)

- 신장 문제

- 단백뇨, 부종, 신부전으로 이어질 수 있습니다.

- 심혈관 문제

- 심장 비대, 부정맥, 심부전

- 뇌졸중

- 젊은 나이에 뇌졸중이 발생할 위험이 증가합니다.

- 위장 장애

- 소화불량, 복통, 설사 등

 

이러한 증상은 치료하지 않으면 시간이 지날수록 심각해지며 환자이 기대수명과 삶이 질에 큰 영향을 미칩니다.

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4. 파브리병의 진단 방법

파브리병은 조기에 진단하고 치료하는 것이 중요합니다. 다음은 주요 진단 방법입니다.

1) 효소 활성 검사

혈액 검사로 알파-갈락토시다제 A 효소의 활성 정도를 측정합니다. 이 방법은 특히 남성에게 유효한 검사 방법입니다.

 

2) 유전자 검사

GLA 유전자의 돌연변이를 확인하는 검사로 여성이나 경미한 증상을 보이는 환자에게 유용합니다.

 

3) 조직 검사

신장 또는 피부 조직을 채취하여 Gb3의 축적 여부를 확인합니다.

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5. 파브리병의 치료 방법

현재 파브리병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만 증상을 완화하고 질병 진행을 늦추는 치료법이 개발되어 있습니다.

 

1) 효소 대체 요법(ERT,Enzyme Replacement Therapy)

환자에게 부족한 알파-갈락토시다제 A 효소를 정기적으로 주입하여 Gb3 축적을 줄이는 치료법입니다.

약물 : 아가라제 Agalsidase beta),레플라갈(Replagal)

 

2) 경구 약물 치료

미갈라스타트(Migalastat)

특정 Gla 유전자 돌연변이를 가진 환자에게 사용되며 효소의 기능을 개선합니다.

 

3) 증상 완화 치료제

혈압약, 심부전 치료제, 신장 투석 등을 통해 합병증을 관리합니다.

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