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방구석 건강110

뇌졸중이란? 원인, 증상, 그리고 예방법 1. 뇌졸줄이란 무엇인가요?뇌졸줄(stroke)은 뇌혈관이 막히거나 터지면서 뇌로 사는 혈류가 차단되어 뇌세포가 손상되는 질환입니다. 이는 뇌경색과 뇌출혈로 나뉘며 신속한 치료가 이루어지지 않으면 뇌손상이 발생하여 신체 기능에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌졸중은 전 세계적으로 주요 사망 원인이며 특히 중장년층과 노년층에서 발생 빈도가 높습니다.2 뇌졸중의 원인뇌졸중은 여러 가지 요인에 의해 발생할 수 있으며 주요 원인은 다음과 같습니다.1) 고혈압혈압이 높으면 혈관이 손상되거나 압력을 받아 뇌졸중 위엄이 커집니다. 2) 당뇨병당뇨병 환자는 혈관의 손상이 더 쉽게 발생하며 이로 인해 뇌졸중 위험이 높아집니다. 3) 고지혈증높은 콜레스테롤 수치는 동맥경화를 유발해 뇌로 가는 혈류를 차단할 수 있습니다.. 2024. 11. 18.
파브리병-효소 결핍으로 인한 희귀 질환 1. 파브리병이란 무엇인가요?파브리병 (Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 효소는 체내에서 특정 지방 물질(글로보트리아오실세라마이드,Gb3)을 분해하는 역할을 합니다. 그러나 이 효소가 결핍되면 지방 물질이 혈관 벽, 신장, 심장, 신경계 등에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 유발합니다.파브리병은 X염색체와 관련된 유전 질환으로 주로 남성에게 심각하게 나타나지만 여성도 증상을 경험할 수 있습니다. 발병률은 약 4만명 중 1명으로 추정됩니다.2. 파브리병의 원인파브리병은 GLA유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.GLA 유전자는 알파-갈락토시다제 A 효소를 생성하는 역할을 합니다. 또 돌연변이.. 2024. 11. 18.
나르콜렙시- 갑작스러운 수면 발작을 동반한 신경계 질환 1. 나르콜렙시란?나르콜렙시란(Narcolepsy)는 수면 각성 주기를 조절하는 뇌의 신경전달물질 이상으로 인해 발생하는 희귀한 시신경계 질환입니다. 이 질환은 낮 동안 갑작스럽게 졸음이 몰려오거나 수면 발작이 일어나는 것이 특징입니다. 나르콜렙시는 단순한 피로나 수면 부족과 는 다르며 중추신경계의 구조적 문제로 인해 의도치 않은 수면 상태가 반복적으로 나타납니다.이 질환은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있지만 적절한 치료와 관리로 증상을 완화할 수 있습니다.2. 나르콜렙시의 발견과 연구 역사나르콜렙시는 1877년 프랑스 의사 장 바티스트 에드웨이르-질리니(Jean-Baptiste-Edouard Gelineau)가 처음으로 기술하였습니다. 그는 환자가 낮 동안 반복적으로 수면 발작을 경험하며 이 증상.. 2024. 11. 17.
프로게리아- 조기 노화 질환 1. 프로게리아란 무엇인가요?프로게리아는 "허친슨- 길포드 프로게리아 증후군 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)"으로 알려진 매우 희귀한 유전성 질환으로 어린 나이에 급격한 노화가 진행되는 특징을 가지고 있습니다. 한국에서는 아동이 걸리는 조로증으로 알려져 있는 유전병입니다. 이 질환은 신체적 발달에 영향을 미치며 아이들이 보통 생후 몇 개원에서 2세 사이에 증상을 조이기 시작합니다. 전 세계적으로 약 4백만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로 환자는 평균적으로 13~20세의 기대수명을 가지며 대부분 심혈관계 합병증으로 사망합니다.2. 프로게리아의 원인프로 게리아의 주요 원인은 LMNA 유전 돌연변이입니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성하는 역할.. 2024. 11. 17.
헌팅턴병- 유전성 신경 퇴행 질환 1. 헌팅턴병이란?헌팅턴병은 중추신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되면서 발생하는 유전성 신경 퇴행 질환입니다. 이 질환은 4번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 비정상적으로 길어진 CAG 반복 서열이 특징입니다. 발병 시기는 주로 30~40대로 환자는 초기에는 경미한 운동 장애를 보이지만 시간이 지나며 정신 건강과 인지 기능에도 심각한 영향을 미칩니다.2. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 1) 유전적 특징부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 자녀는 50% 확률로 이 병을 물려받을 수 있습니다. 또 CAG 반복 서열이 많을수록 증상이 더 심각하며 발병 연령이 낮아지는 경향이 있습니다. 3. 발견 배경1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴 (George.. 2024. 11. 16.
루게릭병 (ALS) - 원인,증상, 발견 배경, 치료 방법 루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 신경 퇴행성 질환으로 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포가 점차 소멸하여 근육 약화로 시작되지만 시간이 지남에 따라 전신으로 증상이 퍼져 결국 호흡 근육까지 영향을 미칩니다. 환자는 의식과 지적 능력을 유지하지만 신체적 기능은 점점 상실됩니다. 이 질환은 미국의 유명 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름을 따 "루게릭병"으로 불리며 세계적으로 주목받게 되었습니다.1. 루게릭의 원인루게릭병의 원인은 산발적 유전적 요인으로 나뉩니다.  1) 유전적 요인약 5~10%의 환자는 가족력이 있으며 C9orf72와 SOD1 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 운동 신경 세포를 손상시켜 병의 진행을 가속화.. 2024. 11. 16.