어린이질환1 프로게리아- 조기 노화 질환 1. 프로게리아란 무엇인가요?프로게리아는 "허친슨- 길포드 프로게리아 증후군 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)"으로 알려진 매우 희귀한 유전성 질환으로 어린 나이에 급격한 노화가 진행되는 특징을 가지고 있습니다. 한국에서는 아동이 걸리는 조로증으로 알려져 있는 유전병입니다. 이 질환은 신체적 발달에 영향을 미치며 아이들이 보통 생후 몇 개원에서 2세 사이에 증상을 조이기 시작합니다. 전 세계적으로 약 4백만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로 환자는 평균적으로 13~20세의 기대수명을 가지며 대부분 심혈관계 합병증으로 사망합니다.2. 프로게리아의 원인프로 게리아의 주요 원인은 LMNA 유전 돌연변이입니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성하는 역할.. 2024. 11. 17. 이전 1 다음
