루게릭병 (ALS) - 원인,증상, 발견 배경, 치료 방법

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루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 신경 퇴행성 질환으로 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포가 점차 소멸하여 근육 약화로 시작되지만 시간이 지남에 따라 전신으로 증상이 퍼져 결국 호흡 근육까지 영향을 미칩니다. 환자는 의식과 지적 능력을 유지하지만 신체적 기능은 점점 상실됩니다. 이 질환은 미국의 유명 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름을 따 "루게릭병"으로 불리며 세계적으로 주목받게 되었습니다.

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1. 루게릭의 원인

루게릭병의 원인은 산발적 유전적 요인으로 나뉩니다. 

 

1) 유전적 요인

약 5~10%의 환자는 가족력이 있으며 C9orf72와 SOD1 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 운동 신경 세포를 손상시켜 병의 진행을 가속화합니다.

 

2) 환경적 요인

나머지 90%는 산발적 형태로 나타나며 중금속 노출, 독성 물질, 흡연, 심각한 외상 등이 발병 원인으로 지목되고 있습니다. 산화 스트레스와 면역체계이상도 영향을 줄 수 있습니다.

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2. 루게릭병의 발견 배경

루게릭병은 1869년 프랑스의 신경학자 장 마르탱 샤르코( Jean-Martin Charcot)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 샤르코는 이 병이 근육 약화와 신경 퇴행 사이의 연관성을 가진 병임을 밝혔습니다. 이루 20세기 초 미국 야구 선수 루 게릭이 이 질환으로 은퇴하고 세상을 떠나면서 "루게릭병"으로 불리게 되었습니다.

 

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3. 루게릭병의 증상

루게릭병의 증상은 초기, 중기, 후기 단계에 따라 다양하게 나타납니다.

 

1) 초기 증상

근육 경련, 손발의 경미한 약화, 움직임의 미세한 불편감이 나타납니다.

 

2) 중기 증상

팔과 다리의 움직임이 점차 어려워지고 근육이 위축됩니다. 언어 장애와 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

3) 후기 증상

전신 마비가 나타나며 호흡 근육이 손상되어 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.

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4. 치료 방법

루게릭병의 완치법은 없지만 다음과 같은 치료로 증상을 완화하고 병의 진행을 늦출 수 있습니다.

 

1) 약물 치료

리루졸(Riluzole)과 에다라본(Edaravone)은 병의 진행 속도를 늦추는데 효과적입니다.

 

2) 물리치료

근육의 경련을 완화하고 기능을 유지하기 위해 물리치료와 작업치료를 시행합니다.

 

3) 호흡기 지원

호흡 근육이 약화되면 인공호흡기를 사용하여 호흡을 보조합니다.

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루게릭 병은 신체적, 심리적으로 환자와 가족에게 큰 영향을 미칩니다. 정기적인 진단과 맞춤형 치료가 필수적이며 사회적 지원과 환자를 위한 새로운 치료법 개발이 중요합니다.

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